Descubren el gen mutado que causa la muerte súbita
La investigación, publicada en la revista Nature Communications, se ha basado en el empleo de nuevas técnicas de secuenciación y análisis del genoma humano.
Un estudio basado en la secuenciación del genoma de pacientes españoles con miocardiopatía hipertrófica, causante de la muerte súbita hereditaria, ha permitido identificar una nueva forma hereditaria de esta enfermedad y descubrir el gen mutado responsable de su desarrollo.
Esta investigación, que se publica en la revista Nature Communications, proporciona nuevas claves sobre las alteraciones moleculares responsables de una enfermedad que provoca numerosos casos de muerte súbita.
El trabajo ha sido realizado por investigadores del Instituto de Oncología de la Universidad de Oviedo, y ha contado con la participación de médicos del Hospital Universitario Central de Asturias.
La miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad relativamente frecuente que representa una de las causas principales de muerte súbita en adultos jóvenes. En los últimos años, el estudio de casos familiares de esta enfermedad ha permitido descubrir diversos genes cuyas mutaciones provocan su desarrollo en aproximadamente el 50% de los pacientes, aunque se desconocen completamente los genes causantes en el resto de los enfermos con esta patología.
Esta realidad impulsó a los investigadores, a estudiar el genoma de familias con casos de muerte súbita, utilizando nuevas técnicas de análisis genómico desarrolladas en el laboratorio como parte del proyecto de desciframiento de los genomas del cáncer.
El estudio genómico ha permitido concluir que mutaciones en el gen FLNC, codificante de una proteína denominada filamina C, causan miocardiopatía hipertrófica en ocho de las familias estudiadas.
Tras descubrir estas mutaciones, el equipo ha analizado los mecanismos que subyacen al desarrollo de la enfermedad, lo cual ha permitido demostrar que, las mutaciones en FLNC provocan la formación de agregados de estas proteínas en el músculo cardíaco que se acumulan con el tiempo e impiden el correcto funcionamiento del corazón.
En definitiva, este descubrimiento permitirá identificar y realizar un seguimiento clínico a los portadores de estas mutaciones, así como implantarles un desfibrilador para evitar el proceso de muerte súbita, si es necesario.